Descubren la variación genética que protege contra la enfermedad de Parkinson

Un equipo internacional de investigadores, liderado por neurocientíficos de la Clínica Mayo, en Florida (Estados Unidos), ha descubierto una variación genética que protege contra la enfermedad de Parkinson. La variante del gen reduce el riesgo de desarrollar la enfermedad en casi un 20 por ciento en muchas poblaciones.
El estudio, publicado este miércoles 31 de agosto en la revista 'Lancet Neurology' también informa del descubrimiento de las diferentes variantes del mismo gen, LRRK2 -el gen de riesgo más importante en el Parkinson encontrado hasta la fecha- que duplica el riesgo de sufrir Parkinson entre los caucásicos y los asiáticos.
La enfermedad de Parkinson es un trastorno común del movimiento que afecta a más de 150.000 personas en España. Los investigadores afirman que, a pesar de que la influencia relativa de las variantes en este estudio sobre el riesgo es pequeña, dada la naturaleza de aparición tardía del Parkinson, cualquier variación que pueda retrasar la enfermedad es importante. Además, el hallazgo proporciona evidencia de que la enfermedad de Parkinson está influenciada por múltiples factores genéticos de riesgo que actúan juntos para causar la enfermedad.
"La idea de que la enfermedad de Parkinson se presenta principalmente de forma esporádica, al azar, está cambiando", afirma el investigador principal, el doctor Owen Ross, neurocientífico de la Clínica Mayo, y agrega que, "nuestro estudio, uno de los más grandes hasta la fecha en la investigación de la genética de la enfermedad de Parkinson, muestra que un solo gen, LRRK2, alberga ambas variantes, la rara y la común, que a su vez alteran la susceptibilidad a sufrir la enfermedad en diversas poblaciones".
Según el doctor Ross, los investigadores esperan usar estos y futuros hallazgos genéticos para predecir quién está en riesgo de padecer Párkinson y para desarrollar nuevas terapias.
El consorcio Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease, que contribuyó al estudio de tres años de duración, incluye a investigadores de 23 centros que representan a 15 países en cinco continentes. Los investigadores aportaron muestras clínicas de un total de 15.540 personas (8.611 pacientes con Párkinson y 6.929 controles). Los investigadores de la Clínica Mayo, financiados por la Fundación Michael J. Fox para la Investigación del Párkinson y por el Centro Morris K. Udall de Excelencia en la Investigación de la enfermedad de Parkinson de la Clínica Mayo, cuantificaron, a continuación, el riesgo de Párkinson por cada variante de LRRK2.
"Este es un estudio importante que nos ayudará a aprender más acerca de cómo un mismo gen puede aumentar o reducir el riesgo de la aparición tardía y esporádica de la enfermedad de Parkinson, el tipo que afecta a la mayoría de los pacientes", afirma el coautor del estudio, el doctor Zbigniew Wszolek, neurólogo de la Clínica Mayo, y agrega que "nuestro objetivo es averiguar cómo podemos intervenir en este proceso para ayudar a prevenir el desarrollo de la enfermedad".
En 2004, investigadores de la Clínica Mayo, dirigidos por el doctor Wszolek, descubrieron que el poco conocido gen LRRK2 fue responsable de causar una forma hereditaria de Párkinson. Según Wszolek, "a través de este estudio, y la investigación posterior de seguimiento, identificamos una variante (G2019S) de LRRK2, que resultó ser la causa genética más común de la enfermedad de Parkinson hereditaria. Por ejemplo, esta variante se encuentra en más del 30 por ciento de los pacientes árabes -bereberes con la enfermedad". Hasta la fecha, siete variantes patógenas hereditarias de LRRK2 han sido descubiertas en diferentes poblaciones étnicas.
Ya que la variación del gen LRRK2 también aumenta el riesgo de inicio tardío esporádico del Parkinson, los investigadores del presente estudio trataron de describir todas las variantes posibles del gen LRRK2. Los científicos descubrieron que las variantes comunes y raras del gen participan en el inicio tardío esporádico del Parkinson, ya sea aumentando el riesgo o como una forma de protección. El doctor Ross agrega que aún quedan por descubrir muchos más genes de riesgo, aparte del LRRK2, y que juntos contribuirían a un riesgo significativament mayor de desarrollar la enfermedad de Parkinson.
FUENTE: Europa Press

Los medicamentos que vienen

En los congresos celebrados este año se han presentado los resultados de varias líneas de investigación sobre el tratamiento de la enfermedad de Parkinson.

A continuación resumimos los datos mas relevantes de aquellos que fármacos en estudio que se encuentran mas próximos a su comercialización y que han demostrado hasta el momento su eficacia en la mejora del tratamiento de los síntomas de la enfermedad.



Safinamida un inhibidor de la MAO-B (igual que la selegilina y rasagilina) que también es un modulador de los canales de calcio que ha demostrado la capacidad para controlar las discinesias (movimientos involuntarios) y para mejorar la función cognitiva (mental). Actualmente se encuentra al final de la Fase III y se espera que se llegue a comercializar en 2012-13.

Preladenant un antagonista selectivo de los receptores de adenosina A2A, que trabaja para reestablecer el equilibrio de los circuitos de los ganglios basales, que son hiperactivos en la enfermedad de Parkinson. Hay datos que sugieren que puede ser capaz de cambiar el curso de la enfermedad. Actualmente, está a punto de comenzar la Fase III y se espera que se llegue a comercializar en el 2014.

IPX066 una preparación especial de levodopa que por la primera vez tiene una muy larga duración de acción que puede ser administrado solamente 2-4 veces al día. Los pacientes en la fase inicial de la enfermedad pueden incluso tomar una vez al día. Se espera que la preparación se llegue a comercializar en 2013.

AFQ056 un antagonista del glutamato, que mejora las discinesias sin interferir con la función motora, así que se añadiría a las terapias anti-Parkinson. Actualmente se encuentra al final de la Fase II. Un ensayo de fase III debería comenzar en 2011.

Acadia es un antipsicótico atípico que puede ser administrado a pacientes con EP con problemas de salud mental, ya que, a diferencia de los antipsicóticos convencionales, no interfiere con la función motora. Actualmente se encuentra en fase III

Fuente: Unidos contra el Parkinson

Terapia génica contra el Parkinson

Por primera vez, la terapia génica ha demostrado su eficacia en pacientes con Parkinson. La terapia utiliza un virus que es despojado de sus propiedades infecciosas y se entrega con un cateter en el núcleo subtalámico del cerebro - una estructura "del tamaño de un piñón" que controla el movimiento.

Los investigadores siguieron a 45 pacientes durante seis meses después del procedimiento en siete centros médicos de EE.UU.. La mitad de los pacientes mostraron mejoras desde el principio, que todavía se mantiene seis meses después.

Las terapias actuales y la investigación se centran en reemplazar la dopamina come objetivo para tratar los síntomas motores asociados con la enfermedad de Parkinson. En contraste, el enfoque de la estrategia de terapia génica actual es en el aumento de GABA - un neurotransmisor cerebral que regula el movimiento.En la enfermedad de Parkinson, el GABA se reduce en el área del cerebro conocida como el núcleo subtalámico, haciendo que sea hiperactivo.
Investigadores consideran que esto podría ser una mejor manera de ayudar a la enfermedad de Parkinson avanzada.
(FUENTE: Henry Ford Health System)

La Federación Española de Párkinson sorteará tres estancias en el Balneario de Chulilla entre los asistentes a la cena de gala del III Congreso Español sobre la Enfermedad de Parkinson

La Federación Española de Párkinson (FEP) sorteará tres estancias en el Balneario de Chulilla entre los asistentes la cena de gala que la Federación celebra con motivo de su 15º aniversario. Estos bonos incluyen tres noches de hotel para dos personas en régimen de media pensión, dos días de tratamiento termal con tres técnicas hidrotermales por persona. El sorteo tendrá lugar durante la cena de gala que se celebrará en el Hotel Silken Reino de Aragón el día 23 de septiembre a las 21.30 horas.

Con el objetivo principal de ofrecer información a todas aquellas personas interesadas en esta patología, la FEP organiza III Congreso Español sobre la Enfermedad de Parkinson en Zaragoza los días 23 y 24 de septiembre. Está dirigido a afectados y a sus familiares; a profesionales sanitarios y rehabilitadores; a investigadores de esta materia; y a personas o colectivos interesados en la Enfermedad.

Todas aquellas personas que quieran inscribirse lo pueden hacer hasta el 21 de septiembre en la página web del congreso: http://www.fedesparkinson.org/congreso/

El programa del III Congreso ha sido diseñado conjuntamente por la federación y el comité médico asesor. Las conferencias previstas tratarán sobre temas diversos como trastornos del equilibrio de la marcha y caídas; síntomas no motores desde la perspectiva del afectado, cuidador, terapeuta y neurólogo; tratamientos de la enfermedad de Parkinson avanzada; o las últimas novedades terapéuticas y nuevas líneas de investigación. También se incluirán talleres específicos para profesionales, asociaciones, afectados, afectados de Párkinson de Inicio Temprano y familiares de afectados.

III Congreso Español sobre la Enfermedad de Parkinson. Zaragoza 23 y 24 de septiembre‏

Los asistentes al III Congreso se podrán beneficiar de un 30% de descuento en el precio de sus billetes de tren

Los asistentes al III Congreso Español sobre la enfermedad de parkinson podrán beneficiarse de un descuento del 30% en sus desplazamientos para recorrido nacional de tren a Zaragoza. Esta tarifa especial es válida para trayectos en: trenes de Alta Velocidad Larga Distancia, trenes de Alta Velocidad-Media Distancia, trenes de Cercanías y trenes de Media Distancia Convencional.

Para obtener este descuento, los inscritos tendrán que enviar un e-mail a la Secretaría Técnica del III Congreso (parkinson2011@pacifico-meetings.com) indicando su nombre, apellidos y dirección de correo electrónico solicitando la cédula de descuento. Por su parte, la Secretaría Técnica enviará un escrito con la cédula de descuento que se deberá de imprimir y tramitar junto con la compra del billete presentándola en los puntos de venta de Renfe o agencias de viaje (no es válida para la compra de billetes por Internet).

III Congreso Español de la Enfermedad de Parkinson

Con el objetivo principal de ofrecer información a todas aquellas personas interesadas en esta patología, la FEP organiza III Congreso Español sobre la Enfermedad de Parkinson en Zaragoza los días 23 y 24 de septiembre. Está dirigido a afectados y a sus familiares; a profesionales sanitarios y rehabilitadores; a investigadores de esta materia; y a personas o colectivos interesados en la Enfermedad.

Todas aquellas personas que quieran inscribirse lo pueden hacer hasta el 21 de septiembre en la página web del congreso: http://www.fedesparkinson.org/congreso/

El programa del III Congreso ha sido diseñado conjuntamente por la federación y el comité médico asesor. Las conferencias previstas tratarán sobre temas diversos como trastornos del equilibrio de la marcha y caídas; síntomas no motores desde la perspectiva del afectado, cuidador, terapeuta y neurólogo; tratamientos de la enfermedad de Parkinson avanzada; o las últimas novedades terapéuticas y nuevas líneas de investigación. También se incluirán talleres específicos para profesionales, asociaciones, afectados, afectados de Párkinson de Inicio Temprano y familiares de afectados.

10 montañas en 10 años

Un dicho popular dice, ayudate y te ayudare, ellos lo han hecho, ahora nos toca nosotros,  el Alzheimer y la enfermedad de Parkinson.

¿Como?

Viendo la  pelicula y hablando  de ella todo lo que puedas

10 montañas en 10 años es una película que sigue a su equipo internacional de escaladores de montaña que escalan 10 de los mayores picos en el mundo para crear conciencia y recaudar fondos para el Alzheimer y la enfermedad de Parkinson.

45 millas en vertical. 7 países. 6 continentes. 2 enfermedades. Y una década.

Centrándose en el monte Kilimanjaro, la película relata los mayores avances acontecidos en la comunidad médica junto con la resistencia del equipo en la altura. Más de 92 millones de personas en todo el mundo tienen un familiar luchando contra la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Parkinson.

Esta es una historia de esperanza y de gente común que se une para cambiar este mundo y dejar a los que vengan algo mejor.

Leer con Parkinson

¿ Que tal el verano, amigos?.
Como siempre queremos participaros un interesante efecto que ha conseguido la Fundacion M.J. Fox.
En la enfermedad de Parkinson, los temblores quizas sean la mayor señal de la presencia en un afectado. Pero, ¿como lo vive una persona con Parkinson?, ¿quieres saber como puede leer un periodico una persona con los temblores de Parkinson.
Bueno, vosotros, amigos si lo sabeis pues tambien teneis Parkinson, pero nuestros invitados y visitantes sienten la curiosidad  y lo quieren saber.
Pues bien, pincha en el nombre de MICHAEL J. FOX y desde su pagina, te muestra el efecto que se produce cuando lee un periodico un enfermo de Parkinson.

Un saludo a todos y buen final de agosto.

Un método controla a través de la música el movimiento de los pacientes de Parkinson

 El método Tubía, que fue presentado ayer en el edificio El Sario de la UPNA, emplea la música para contribuir al control del movimiento de personas con Parkinson, así como para ayudar a recuperarse de sus secuelas a quienes hayan sufrido traumatismos craneoencefálicos o infartos cerebrales. Así lo explicó ayer su creadora, Maite Tubía, que ha investigado qué tipo de música es la más adecuada para cada caso y qué entrenamiento deben seguir los distintos pacientes. "Es un método músico-terapeútico, resultado de 18 años de investigación sobre la influencia del ritmo musical en la mejora del movimiento", señaló.

Además, su autora asegura que favorece el desarrollo cognitivo y motor de discapacitados intelectuales y personas ciegas.

El procedimiento comprende una serie de ejercicios rítmicos cuya complejidad va aumentando conforme los pacientes los van superando. Cada ejercicio les exige activar una serie de funciones motoras, sensoriales, cognitivas y procesos emocionales, y superar cada uno de ellos supone un avance cualitativo importante en su control del movimiento.
En el caso de los pacientes de Parkinson, el punto de partida de la investigación procede de las propias personas afectadas, que se dan cuenta que determinada música favorece su movimiento. "El objetivo es que los pacientes generen esa música en su interior y la integren en su vida cotidiana", explicó. Estas melodías

seleccionadas, que según Tubía pertenecen a todo tipo de géneros, les aportan orden, cadencia, armonía, mesura y amplitud a sus movimientos, elementos que les resulta muy difícil obtener sin la ayuda externa.
La elección de las sinfonías no ha sido aleatoria sino que ha exigido "muchísimas pruebas" en los 18 años que han pasado desde que se comenzó a investigar su influencia en las patologías. "La música facilita el movimiento y tiene que tener inducción psicomotora, ritmo marcado, melodía bonita, calidad de la composición, de la interpretación... todo es importante".

Trato personalizado Según explicó Tubía, este método debe ser personalizado para cada paciente porque no se persigue el mismo objetivo en unos casos y en otros. Mientras que en el Parkinson se intenta mejorar el control de los movimientos, en los que sufren daño cerebral sobrevenido se aspira a recuperar las secuelas que les han quedado. "Buscamos activar neuronas nuevas que favorezcan la rehabilitación", señaló. No fue hasta finales de los años 80 cuando se reconoció que el cerebro podía reorganizar sus funciones, una actuación que no es espontánea y que exige actividad. "Intentamos lograr, que a través de neuronas sanas se recupere la función del cerebro aunque haya pasado más de un año desde que se produjo el accidente", apuntó. Las diferencias entre unos y otro casos van más haya de los propios objetivos de este método músico-terapeútico, ya que están condicionados por la medicación que se les administra a los afectados. En concreto, los enfermos de párkinson reciben tratamiento farmacológico, al contrario que sucede con los que padecen daño cerebral.

El trabajo llevado a cabo durante estos años por Tubía ha sido con pacientes crónicos que tenían secuelas establecidas desde hace siete años. La duración de la terapia, al igual que su éxito, varía dependiendo de la gravedad de los casos. "Puede llevar desde seis meses en los más leves hasta los tres años", comentó. 

Gent per Gent ayuda a financiar cuatro proyectos de investigación sobre enfermedades neurodegenerativas

La Fundació Gent per Gent ya ha seleccionado los cuatro trabajos de investigación médica a los que destinará la recaudación de su campaña pasada, que asciende a 144.000 euros. Los fondos se han concedido a investigaciones sobre enfermedades neurodegenerativas, en concreto Alzheimer, Parkinson, Huntington y la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

   La entrega de las ayudas a los equipos seleccionados ha tenido lugar este jueves en un encuentro celebrado en el Centro Cultural Bancaja, en el que también se ha presentado la campaña de 2011, dedicada esta vez a las enfermedades raras.
   Los trabajos que recibirán las ayudas han sido seleccionados por el Comité Científico de la Fundació entre todos los que se presentaron dentro de la convocatoria de enfermedades neurodegenerativas.

la enfermedad de Alzheimer, el objetivo de la investigación es encontrar nuevos biomarcadores en suero, linfocitos y líquido cefalorraquídeo. Para ello, un equipo de la Fundación de Investigación del Hospital Clínico Universitario, con el doctor José Viña al frente, trabajará con al menos un total de 26 pacientes de este centro y del servicio de Neurología del Hospital de Denia. El presupuesto para ello es de 44.091 euros.

   El proyecto correspondiente a la enfermedad de Parkinson, que llevará a cabo el equipo de la doctora Irene Martínez, de la Fundación de Investigación de la Fe, trabajará con 40 sujetos con el objetivo de localizar nuevas áreas de intervención quirúrgica para la aplicación de estimulación cerebral profunda tanto en el caso del Parkinson como en el de la parálisis supranuclear profunda.
   Esta última es una patología que afecta a muchos menos pacientes pero más devastadora porque aún no existe un tratamiento para paliar sus efectos. Cuenta con un presupuesto de 15.180 euros.

   Las otras dos propuestas seleccionadas han sido las presentadas por sendos grupos del Instituto de Neurociencias de Alicante. El liderado por el doctor Angel Barco pretende desarrollar tratamientos que retrasen o frenen el progreso de la Enfermedad de Huntington en sus fases iniciales.

   El otro proyecto seleccionado de este centro será llevado a cabo por tres grupos de investigación coordinados, siendo el investigador principal el dcotor Emilio Geijo, y su objetivo es el de estudiar los efectos de la implantación de células madre de médula ósea en los músculos de los pacientes afectados por ELA. El presupuesto de los dos proyectos es de 45.000 euros y 39.729 euros, respectivamente.

   Los diplomas han sido entregados por cuatro patronos de la Fundación: el conseller de Sanitat, Luis Rosado, el presidente de PriceWaterhouseCoopers, Carlos Mas, el director general de Radiotelevisión Valenciana (RTVV), José Luis López Jaraba, y el presidente de Bancaja, José Luis Olivas.

Regreso a TREMOR Projet

Es viernes 30 de Junio a las 11,30, me recoje el taxi en casa y como otras veces, direccion al Instituto de Biomecanica donde me espera el equipo, esta vez dirigido por Ismael.

Al contrario de lo que cuenta Juan en la entrada anterior en "Buena colaboracion", para mi, si es muy excitante mi pequeña colaboracion con ellos, pues es entrar en mundo desconocido, donde voy a vivir experiencias totalmente diferentes a las vividas y totalmente desconocidas.

Me explican en que van a consistir las pruebas que vamos a realizar hoy, seran como las del primer dia, descargas electricas, mientras yo realizo actos cotidianos de la vida real, tales como: pasarse los botones, comer, servir agua y beber, abrir con llave unos cajones y rellenar una quiniela

Empiezan a ponerme electrodos en los musculos y en la muñeca del brazo derecho, como veis en la foto, y empezamos las pruebas.

Esta prueba consiste en pasar los botones de la bata del maniqui y en despasarlo, asi varias veces y con diferentes modos de hacerlo, pasar los botones normal o ayudado por las descargas

En esta otra prueba vamos a usar el bolígrafo, interesa la caligrafía y el pulso con él, al rellenar documentos. Aquí jugamos con quinielas y ya sabemos, normal y con descargas.

Prueba mas complicada, abrir con llave la cerradura de unos cajones, digo más complicada, por el tamaño de la llave y las sacudidas por sorpresa

La prueba mas verídica, realista y molesta, sobre todo para los amantes de la comida con cuchara, es conseguir llegar con la cuchara llena a la boca, pues imagina encima con descargas.

La ultima prueba consiste en llenar dos vasos, primero con el brazo derecho y sus celebres descargas y después con el izquierdo y llevarlo hasta la boca como si bebieses

Como dato curioso diré, que como comida y liquido, se ha usado unos granitos de plástico negro, que es, el césped artificial de los campos de futbol, una vez reciclado.

Y termino para hoy.

Me espera el taxi que me llevara a casa, esta sesión ha terminado, ¿la próxima?. Ellos avisaran.

Saludos para todos.